How does a genetic test work?

A genetic test, pour quoi faire?

A genetic test can make it possible to diagnose a disease, to check if we have a predisposition to certain cancers, or even to know its origins… Attention, however, to these latter, which are often sold on the Internet, and are prohibited in France.

But comment functional ces tests? On collecte l’ADN thanks to a sample of saliva or blood. Contrary to what one can think, on ne lit pas tous les gènes à chaque test! Lorsqu’on cherche la présence d’une maladie genetice, ou d’une prédisposition à un type de de cancer, cela ne concerne général qu’un seul gène, ou bien quelques gènes. Ce sont donc only ces gènes qu’on lit.

Une diversité de tests génétiques, choisis en fonction du contexte

On effectue de nombreux tests génétiques pour détecter d’éventuelles maladies.
Credits: Flickr/DNA lab:

Pour determiner la présence d’une mutation en particulier au sein d’un gene, cela peut se faire par simple séquençage du gene. On lit le code genetic de celui-ci, comme un livre. Pour d’autres tests, ce ne sont même pas les gènes que l’on observed, mais les chromosomes. Leur nombre, par exemple pour diagnostiquer une trisomie, ou leur taille. En effet, il happen que des morceaux de chromosomes manquent ou s’ajoutent, ce qui peut entrair divers handicaps. These chromosomes are generally observed by a karyotype, which simply consists of looking at them under a microscope.

Cependant, d’autres techniques existent. The analysis by FISH consists of making one or several zones of a chromosome fluorescent. On l’utilise lorsqu’il ya des suspicions qui se portent sur une partie du chromosome en question. Finally, the ADN chips can simultaneously detect the anomalies of chromosomes within a gene. In effect, they are comparable to the patient’s ADN to the patient’s standard ADN. Celles-ci permettent des analyzes très précis, mais comportent un risque. découvrir une information autre que celle recherchée au départ. Or, dans ce contexte, le fait de communicate ou non au patient une connue information, mais qu’il n’a pas demandée, pose un gros problème éthique.

Des tests surtout utilisés pour la detection de maladies

Finally, we can carry out genetic tests on cancer cells. They are taken with a biopsy to detect mutations and determine the best treatment to adopt. In this case, we are looking for specific mutations, because certain mutations within cancer cells are responsible for resistance to treatments aimed at eliminating them.

Vous l’aurez compris, la technique que l’on utilisé pour réalisé un test genetique dépend de la raison pour laquelle on le fait. This is therefore the initial suspicion of a disease or a predisposition to a disease, formulated by a doctor, which will be the key to determine the genetic test to be carried out.

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